类器官全基因组测序（WGS）

生物的主要遗传物质是DNA，细胞或生物体中一套完整的遗传物质的总和称为基因组。DNA是由外显子(Exon）和内含子(Intron)组成。外显子只占基因组的1%左右，指导体内所有蛋白的合成。内含子不编码蛋白质的合成，但绝不是无用的序列，其可以影响基因的活性和蛋白的表达。

WGS (whole genome sequencing,全基因组测序):是指对基因组整体进行高通量测序，分析不同个体间的差异，同时完成SNP及基因组结构注释。可以准确检测出每个样本基因组中的变异集合，也就是人与人之间存在差异的那些DNA序列；全基因组测序由于结果包含完整丰富的信息，可以得到外显子测序或靶向测序不能得到的更多信息，具有其独特的优势。且随着近年来测序技术的不断进步、测序成本的不断降低，使得全基因组测序变得触手可及。而且全基因组测序在鉴定单核苷酸变异（SNP）、插入和缺失突变（Indel）时更有优势，所以WGS逐渐成为了临床和基础研究的另一种选择。

实验流程

产品特点

1. 全基因组突变的检测，不仅仅是编码区域

2. 可以检测基因拷贝数变异（CNV）

3. 可以检测染色体结构变异（SV）

应用方向

精神类疾病、心血管类疾病、代谢类疾病、免疫类疾病等多种疾病研究家系样本或散发样本研究单基因疾病或复杂疾病研究

肿瘤研究人群队列研究（GWAS、Burden等）多组学研究

结果展示

分析流程

CNV变异检测分析

拷贝数变异(Copy number variation，CNV)指的是基因组上大片段序列拷贝数的增加或者减少，是基因组结构变异(Structural variation，SV)的重要组成部分，可分为缺失(Deletion)和重复(Duplication)两种类型，是一种重要的分子机制。CNV能够导致孟德尔遗传病与罕见疾病，同时包括癌症在内的复杂疾病，因此，对于染色体水平的缺失、扩增的研究已经成为肿瘤研究热点。下面为拷贝数变异图:

基因组变异Circos展示

使用Circos工具展示肿瘤样本中发生的体细胞变异。