晶莱生物之肿瘤研究趋势

      泛癌图谱（Pan-Cancer Atlas）的发表标志着TCGA计划的结束，虽然一些TCGA研究人员认为，通过持续寻找新的癌症变化，可以获得更多的见解。然而，最新的估计表明如此研究代价是高昂的：根据背景突变率，为了检测到1%概率的变化，一些肿瘤类型需要超过10,000个样本的表征。

       由此可见，基因组测序已不再是肿瘤研究的首选，肿瘤研究已步入后基因组和个体化精准医疗时代。从TCGA的研究转型，我们可以窥见肿瘤研究未来的发展趋势。

       今后，TCGA研究网络将致力于运用全基因组测序，聚焦三种所选肿瘤类型的特征：肺腺瘤、结肠癌和卵巢癌。为了降低成本，TCGA将配合正在进行的靶向癌症疗法临床实验来获取更多的生物样品，研究不同癌症阶段的基因型和表型。

        在数据方面，NCI将投入资源以确保测序数据的可访问性和正确分析，为基因组数据用户提供交互式的支持和最佳方法。对于TCGA数据的转换/转化，研究人员正在开发更好的计算模型，便于在遗传背景噪声中，确定哪些是驱动基因，降低数据的复杂性。

       TCGA已认识到功能性研究必须扩展到遗传学研究的维度，例如，基因组编辑工具（如CRISPR-Cas9）提供了前所未有的能力，以快速、可扩展的和更具成本效益的方式，来研究遗传变异的功能。通过研究复杂和异质性生理性肿瘤环境中的遗传改变来获得对肿瘤有意义的见解。

       为此，需要将细胞系、类器官和患者来源的模型合并到一个流程中，从而进行高通量的遗传变异功能测试。此外，癌症基因组学和临床实践之间的更好整合，将允许我们直接鉴定表型-基因型。